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| 羊水穿刺对诊断产前筛查无创高风险病例中染色体异常的临床意义 |
| 侯璇, 赵逊宸, 陈菲, 杨黎明, 袁路 |
| 郑州市妇幼保健院生殖遗传科,河南 郑州 450000 |
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摘要 目的 分析羊水穿刺对诊断产前筛查无创高风险病例中染色体异常的临床意义。方法 挑选100例产前无创检查高风险产妇,全部孕妇均接受羊水穿刺检查,以后续随访结果为参考,分析羊水穿刺对不同类型染色体异常和总染色体异常的检查情况与诊断效能。结果 100例产前无创检查高风险产妇中,经后续随访显示13三体综合征9例、18三体综合征12例、21三体综合征49例、性染色体异常9例;经羊水穿刺显示13三体体综合征8例、18三体综合征11例、21三体综合征48例、性染色体异常8例。羊水穿刺对13三体综合征诊断灵敏度、特异度、准确性与18三体综合征、21三体综合征、性染色体异常对比差异无统计学意义（P>0.05）。本实验100例产前筛查无创高风险孕妇中,经后续随访显示染色体异常79例,无异常21例;经羊水穿刺显示染色体异常75例,无异常15例。羊水穿刺对总染色体异常的诊断灵敏度94.94%（75/79）、特异度71.43%（15/21）、准确性90.00%（90/100）。结论 羊水穿刺应用于产前筛查无创高风险孕妇染色体异常中不仅具有较高灵敏度和准确性,还能减少误诊及漏诊率,且该检查方式能准确检出13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征、性染色体异常等不同染色体病变类型,为临床拟定治疗方案提供参考依据。
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| 关键词 ：
产前筛查无创高风险病例,
染色体异常,
羊水穿刺
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收稿日期: 2025-02-15
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2025, Vol. 45 
